El síndrome
de Down
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la
presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos
rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la
causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta
alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a
descubrir las causas que la producían.
En
julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió
que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se
conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35
años.
Las
personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la
población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema
digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Los
avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los
procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la
actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado
mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.
Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la
sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo
en sus expectativas vitales.
